《天然?方式》撰文确定北京大学在单细胞测序方面的出色工作

编纂：舍予

近多少年来，基于单细胞测序技术的科学研究获得了突飞猛进的发展，其结果解决了良多长期困扰临床医学的问题。2014年1月， 特邀记者Kelly Rae Chi在《天然?方式》 （Nature Methods）上发表了一篇题为“单挑测序”（Singled out for sequencing）的文章，回想并先容了单细胞测序技术对于人类早期发育、癌症以及神经科学研究的推进作用。Kelly指出，北京大学的一些学者在这方面实现了很多优秀的工作，做出了突出的贡献。

表观遗传学专家Wolf Reik对单细胞测序分析的意思做出了充足确定，他在2013年单细胞大会上说：“我之前还不是单细胞团队中的一员，但是我很愉快看到各个领域被单细胞技术推动的如斯之快，有了新的技术，咱们将会解决更加激动听心的生物学识题”。

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斯坦福大学教授、微流控专家Stephen Quake说：“从PCR技术被发现的那天起，人们就在尝试将其应用于剖析单个细胞的基因组和转录组，然而直到今天单细胞测序才开始敏捷发展。”2013年是单细胞基因组学突飞猛进的一年，BIOPIC在这一领域做出了重要贡献。

基于一批优良学者的共同尽力,企业内训，北京大学已经走在了单细胞高通量测序领域的前沿，为生殖、癌症、医疗检测研发等诸多领域的研究做出了凸起奉献，也受到了海内外高程度科研期刊的赞美。目前，北大团队依然在这一范畴持续进行深刻的摸索。

谢晓亮教授哈佛大学课题组即时与北京大学BIOPIC李瑞强研究员小组协作，MALBAC技术很快被应用于人类单个精子基因组的测序研究中，他们对一个亚洲男性的99个精子进行了单细胞全基因组DNA扩增，并且利用高通量测序技术对每个精子分辨进行了一倍深度的测序。这项工作首次实现了高笼罩度的单个精子的全基因组测序，构建了高精度的男性个人遗传图谱，文章发表在同期的《科学》杂志上。

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单细胞检测技术在癌症研究中也开端施展重要的作用。2013年12月， 北京大学BIOPIC白凡研究员和谢晓亮教授团队与北京大学肿瘤病院的王洁教授团队配合共同在《美国迷信院院刊》（PNAS）上发表文章，对癌症病人单个外周血循环肿瘤细胞（CTC）的全基因组、外显子组进行了高通量测序，发明在某一类肺癌患者的所有循环肿瘤细胞中存在着一种特定的基因拷贝数变异（CNV）模式，而不同癌种CTC细胞的基因组拷贝数变异模式不同，为癌症的早期诊断供给了全新的契机。这也是国际上首次实现对外周血循环肿瘤细胞基因组的高通量测序，标记着应用轮回肿瘤细胞基因组测序信息进行肿瘤无创诊断时期的到来。

北京大学生物动态光学成像核心（BIOPIC）成破于2010年12月，BIOPIC的中心理念是做技术推动的生物医学研究，目的是通过技术翻新对基本科学研究发生重要影响，同时也对人类医疗健康发挥踊跃的增进作用。2012年，北京大学BIOPIC主任谢晓亮教授在哈佛大学的课题组创造了单细胞基因组扩增新技术——MALBAC，并在国际顶级杂志《科学》 （Science）上发表文章，该方法通过构成闭合环来克制DNA片断被反复地复制，以坚持DNA扩增的平均性，解决了传统方法对单细胞基因组扩增的强烈偏好性问题。谢晓亮教授的新方法在单个细胞水平实现了全基因组93%的高覆盖率，同时也能正确检测单个肿瘤细胞中的染色体拷贝数异常。

2013年，北京大学BIOPIC汤富酬研究员、李瑞强研究员与北医三院乔杰教授合作，利用单细胞转录组测序技术，分析了不同时代的人类早期胚胎细胞的基因抒发情形，这一研究发现了两千多个全新的可能参加早期胚胎基因表白调控的长非编码RNA。该项工作发表在《做作构造与分子生物学》杂志上。基因的表达模式与DNA的表观润饰有着亲密的关联，因而，单细胞的DNA甲基化组分析可以用于研究癌症细胞的特异性机理，但是此前的尺度办法只能做到同时候析50-100个细胞。而同样也在2013年，汤富酬课题组首次成功实现了单个细胞DNA甲基化组的测序分析。

人类早期胚胎中的细胞数量十分少而且很难取得，所以单细胞测序技术无疑对早期胚胎发育研究也至关主要。2013年12月，北京大学BIOPIC谢晓亮教学小组跟汤富酬研讨员小组以及北医三院的乔杰传授小组独特在《细胞》（Cell）上发表文章，对人类单个卵细胞进行了高精度全基因组测序研究。该研究首次具体刻画了人类单个卵子的基因组，树立了人类女性的个人遗传图谱。这一工作能够有效地辅助接收辅助生殖的女性同时检测并消除染色体数目异样的胚胎以及携带单基因渐变的胚胎，从而在大幅度进步帮助生殖胜利率的同时、下降重大先本性遗传缺点婴儿的出身率。目前，该研究团队正在尝试将这项技术运用于胚胎植入前遗传学诊断的临床实验中，获益于这一技术的第一个婴儿将在2014年诞生，为这一技巧道路的普遍利用带来了盼望。

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