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编纂：素馨
Olmsted综合征是一种极为难得的、重症角化性皮肤病，重要累及患者的掌跖部位及腔口四周，伴有脱发及激烈瘙痒，重大影响患者外观跟运动才能，甚至导致患者残疾。因为缺少家族性病例，既往其病因学研究始终未获进展。杨勇教授研究团队战胜了该病极为常见的艰苦，通过与海内多家医院发展普遍协作，共收集到6例Olmsted综合征患者，其中一例为家族性患者。据此，杨勇教授等人提出该病为常染色体显性遗传病的假设，并奇妙地依据每个人的全外显子组上最多仅有1-2个新发渐变的原理，在一例披发患者的中心家庭中进行全外显子组测序，发明并证明该病的致病基因为刹时受体电位通道TRPV3。这是该团队继2004年在国际上首次发现原发性红斑肢痛症的致病基因为钠通道SCN9A之后，再次发现一种新的离子通道病的致病基因。他们也由此率先在国际上提出了皮肤离子通道病的概念，并以此新理念为基本深刻开展立异性研究。
近日，北京大学第一医院（以下简称北大医院）皮肤性病科杨勇传授率领的团队在遗传性皮肤病的病因学研究方面获重大冲破，经文献检索，该成果在国际上首次断定了一种重症角化性皮肤病：Olmsted综合征的致病基由于TRPV3，并通过电生理学等方式说明其发病机制，为皮肤角化及瘙痒机制的研究供给了全新的思路。研究结果于3月10日发表于Cell子刊、国际有名的遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）（IF: 11.680）上。论著的独特义务作者是北大医院皮肤性病科教学杨勇、李若瑜，共同第一作者为林志淼博士及3位研讨生。该项研究是北大病院与北京大学医学部神经生理学系、深圳医院及华大基因等单位配合实现的，得到了教导部翻新团队、新世纪人才打算及国度天然迷信基金的支撑。
杨勇教授团队并未止步于疾病致病基因的发现，进一步开展科学研究试图阐明其发病机理。他们通过与北京大学医学部神经生理学系王克威教授引导的团队合作，开展了TRPV3基因突变后的电生理学、在体细胞凋亡及突变体细胞学毒性评估等功效学研究，最后证明了Olmsted综合征的发病机理为TRPV3基因发生功能加强型突变，导致角质构成细胞凋亡增多所致。这是继2002年TRPV3基因被克隆并成为研究热门之后,北京大学金融班，首次将TRPV3的体外功能学研究与人类疾病的病生理表示接洽起来。该研究为人体庞杂的皮肤角化进程及瘙痒产生机制的研究翻开了一扇新的大门。
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